Down sendromu, 21 kromozomun tamamının veya bir kısmının genetik materyallerin anormal bir şekilde karakterize edilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Vücudun her hücresi, kromozom boyunca gruplaşmış hücre çekirdeği ya da merkezi kromozom genleri içerir. Bunlar genellikle her hücrede 46 kromozomdur, 23 anneden diğer 23 ise babadan çocuğa miras kalmıştır.

Down sendromu, 21 kromozomun tamamının veya bir kısmının genetik materyallerin anormal bir şekilde karakterize edilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Vücudun her hücresi, kromozom boyunca gruplaşmış hücre çekirdeği ya da merkezi kromozom genleri içerir. Bunlar genellikle her hücrede 46 kromozomdur, 23 anneden diğer 23 ise babadan çocuğa miras kalmıştır. Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı 21 kromozomun fazlasını içeriyorsa, bu down sendromunun sonucu olmaktadır.

Down sendromunun en sık görülen formu olarak bilinen Trizomi 21, bireylerin her hücresinde 46 yerine 47 kromozom bulunmasından dolayı oluşmaktadır. Trizomi 21’in %95’inden sorumlu olan down sendorumu vakalarının %88’i, annenin yumurta hücresinin hatalı olmasından kaynaklanmaktadır.
Down sendromu vakalarının geriye kalan% 5’ini ise mozaisizm ve translokasyon denilen formları içermektedir.